▎药明康德/报导
日前，Sarepta Therapeutics公司宣告，其医治β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期临床实验中获得活跃成果。SRP-9003不光改进了各项评价患者肌肉功用的目标，还显着下降了与患者肌肉损害相关的重要生物标志物血清肌酸激酶（CK）的水平。
肢带型肌营养不良症（LGMD）是一种由基因突变引起稀有遗传病，患者的主要症状为渐进性肌无力，一般症状从臀部和肩部开端，逐步扩展到四肢。导致LGMD的基因突变有很多种，它们的一起特点是编码的蛋白与保持肌肉功用和修正肌肉损害相关。其间，LGMD2E患者的肌无力症状在10岁前就很显着，在青少年时期会逐步失掉活动能力。患者一般在30岁之前就会逝世。现在没有有用疗法可以治好LGMD2E，现有疗法只能缓解疾病的症状。
SRP-9003是一款由Myonexus公司开发用于医治LGMD2E的基因疗法。于2018年，与Sarepta公司达到研制协作协议，一起展开SRP-9003的临床实验。LGMD2E患者因为表达β-肌聚糖的基因呈现变异，导致其β-肌聚糖缺失，然后引发肌肉纤维丢失、炎症和肌纤维被脂肪和纤维化瘢痕安排替代。SRP-9003经过运用腺相关病毒（AAV）载体，将表达β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中，然后进步β-肌聚糖水平，避免乃至反转疾病的发展。
AAV病毒载体可以将表达蛋白的基因递送到肌肉细胞中（图片来历：Myonexus公司官网）
在这项临床实验的榜首个行列中，3名4-13岁的LGMD2E患者承受了SRP-9003的医治。实验成果表明，与医治前基线比较，患者承受医治9个月后，在肌营养不良评价（NSAD），动身，四阶爬高，100米步行，以及10米步行等肌肉功用目标上所用的时刻均有所改进。此外，与患者肌肉损害相关的重要生物标志物CK水平也被显着下降。
“咱们在医治LGMD2E的榜首行列研讨中，不光调查到了共同的肌肉功用目标的改进，还证明了咱们的基因疗法可以高水平表达LGMD2E患者缺失的蛋白，而且在疾病相关生物标志物方面也显现出了强有力的作用。咱们预备研讨一种更高剂量的SRP-9003的医治作用，并赶快推动SRP-9003和其他五个医治LGMD的临床实验，”Sarepta公司总裁兼首席执行官Doug Ingram先生说：“SRP-9003榜首行列研讨的活跃成果坚决了咱们加速扩展基因疗法研制的决计，这将让咱们可以敏捷为LGMD患者开发疗法，而且持续扩展和验证咱们的基因疗法引擎。”
参考资料：
[1] Sarepta Therapeutics Announces Positive Functional Results from the SRP-9003 (MYO-101) Gene Therapy Trial to Treat Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E, or Beta-Sarcoglycanopathy, Retrieved October 07, 2019, from https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-positive-functional-results-srp
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