原标题：阜外医院周洲教授：我国遗传性心血管疾病总患病人数超1400万
遗传性心血管疾病最重要的包括遗传性心肌病、心率反常、主动脉疾病和先天性血脂反常等几大类。
阜外医院周洲教授指出，与其他遗传性疾病比较，遗传性心血管疾病的发病率相对较高，按13 亿人口估量，遗传性心血管疾病总患病人数超1400 万，发病集体是十分巨大的，对其机制、治疗、前期筛查和精准医学确诊等方面做研讨，是十分有必要的。
周洲教授介绍，在分子机制研讨方面，心肌病、心律反常、主动脉疾病等首要的遗传性心血管疾病的许多致病基因现已被清晰。
此外，基因检测可完成症状前确诊，并对高危宗族进行筛查，经过前期干涉，有用下降心原性猝死发作。
遗传性心血管疾病的治疗技能需充沛凭借新一代测序（NGS）渠道。周洲介绍介绍，NGS具有速度快、费用低的优点，答应咱们将相关基因打包检测，可是NGS 的临床使用面对许多应战。
周洲教授经过实在的临床事例剖析了NGS 使用于心血管病临床确诊所面对的技能方面的问题。
他说到，NGS检测对高GC含量区域和特定类型变异的测序作用欠安，测序掩盖度难以达到100%，数据剖析流程对检测成果有影响等；别的，位点致病性解读是临床上面对的一大的应战。
周洲教授也强调了经过遗传咨询获取患者完好的宗族史及其亲属样本的重要性。
他表明，只要真实处理了以上问题，才干真实完成对心血管病“ 精准的分子确诊”，然后真实辅佐临床。
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